ボストン小児病院が AI を活用して新たな診断を可能に
ボストン小児病院は人工知能技術を活用し、従来発見が難しかった疾患の新たな診断を実現した。
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ボストン小児病院は、単に新技術の実験のために人工知能(AI)を追求したわけではありません。同院は、小児患者、特に複雑で稀な疾患を抱える患者へのケア提供方法を改善するため、臨床および運用インフラの核として組織全体に AI を組み込みました。日常業務に AI を統合することで、チームは運営コストを削減し、ケアへのアクセスを向上させ、これまで未解決だった 40 以上の稀な疾患の診断に貢献しました。
圧力下での運営
ボストン小児病院は世界最大の小児医療機関の一つであり、年間約 100 万件の外来診療を通じて 40 以上もの専門分野で患者を受け入れています。
多くの医療システムと同様に、同院も厳しい財政制約の中で運営されつつ、増加する事務負担に直面しています。サプライチェーン、請求業務、運用を担当するチームは、請求書の処理からスケジュール調整まで、高頻度の反復作業を扱っています。これらのプロセスは必要不可欠ですが時間がかかるものであり、スタッフを高付加価値の業務から引き離してしまいます。
同時に、臨床チームも異なる種類の制約に直面しています。稀な疾患の症例では、遺伝子データが断片的であったり、臨床歴が不完全であったり、膨大な量の医学文献が存在したりすることが一般的です。研究機関としてトップクラスであっても、医師たちはすべての情報を十分に速く統合して診断に至ることはできません。
「問題は努力ではありません」と、ボストン小児病院のチーフ・イノベーション・オフィサーであるジョン・ブラウンシュタインは言います。「それは人間の認知限界です」。
エンタープライズ AI レイヤーによる基盤構築
ボストン小児病院は、ドキュメンテーションや翻訳ツールといった個別の AI 活用事例から始めました。しかし、これらの初期の取り組みは、断片的なアプローチの限界をすぐに露呈させました。
「単発的なソリューションに頼ることはできません」とブラウンシュタイン氏は述べています。
病院は、ブラウンシュタイン氏が「エンタープライズ AI レイヤー」と呼ぶものへの転換を図りました。これは、研究、臨床、管理チーム全体で使用される安全な内部 ChatGPT 環境です。AI を単なるツールの集合体として扱うのではなく、組織は新たな機能を迅速に開発・展開できる共有基盤を構築しました。
このシステムにより、各チームは自らの役割に直接関連する形で AI と協働できるようになりました。具体的には、内部データへのアクセス、医学文献の統合、ワークフローの効率化などが含まれます。安全性、モニタリング、一貫した評価を確保するために、技術と並行してガバナンス構造も構築されました。
この転換はイノベーションのペースを変えました。かつては長期の開発サイクルを要していたツールが、現在は数日で展開可能となり、組織は運用上の要求や臨床ニーズに迅速に対応できるようになりました。
現在、従業員の 3 分の 1 以上が、臨床、研究、管理機能を含む日常業務の一部として AI を活用しています。
運営全体におけるワークフローの再設計
ボストン小児病院はまず、AI が測定可能な業務上のインパクトをもたらせる分野に注力しました。サプライチェーン運営においては、現在 AI が請求書の受領、ルーティングおよび応答を管理しています。
並行して、同院は手術スケジュールの最適化にも AI を適用しました。臨床記録の分析と患者の重症度の推定を行うことで、手術室時間の配分方法が改善されます。これにより、スケジュールをより遠い将来まで計画できるようになり、稼働率が向上するとともに、必要なケアをより早く受けられる患者数を増やすことが可能になります。
さらに、医師は意思決定支援や複雑な臨床情報の統合に AI を活用しています。研究者はデータ分析やコホート構築に、管理チームは文書作成、コーディング、ワークフローの改善にそれぞれ依存しています。
組織はこれらの変化を測定可能な成果と直接結びつけています。50 以上の自動化プロジェクト全体で、ボストン小児病院は約 6 万時間の時間節約を実現し、これは再配置された労働力として 700 万ドル以上に相当します。
同組織は、AI を単独のイニシアチブとして導入するのではなく、日常業務に関連性を持たせることに注力してきました。
「ここで重要なのは、人々が現在いる場所に応えることです」とブラウンスタイン氏は述べています。
希少疾患の診断と遺伝子研究の進展
運営面の改善と並行して、ボストン小児病院は臨床発見のための AI への投資も行いました。同院は、遺伝子データ、表現型情報、および世界の医学文献を統合するように設計された、「コパイロット遺伝学者」と呼ばれるものを開発しました。
このシステムは、医学における最も困難な課題の一つに取り組んでいます。それは、長年にわたり説明のつかないままだった希少疾患を診断することです。
この取り組みの結果、これまでに不可能と考えられていた40件以上の診断が実現しました。また、新たな遺伝子ターゲットや潜在的な治療経路の特定にもつながっています。
「私たちは、遺伝情報、表現型情報、文献調査、そしてAIの推論を組み合わせて、かつて何の答えも得られなかった家族に診断結果を提供します」とブラウンスタイン氏は述べています。
患者と家族にとって、その影響は即座に、かつ具体的に現れます。これまで未解決のままだった症例が今では回答を得ており、場合によっては治療の新たな方向性も見出されています。
「これは以前には考えられなかったことですが、現在では多くの家族に希望をもたらしています」とブラウンスタイン氏は語っています。
スケールしたAI活用ケア
ボストン小児病院のAI戦略の次の段階は、より深い統合と広範な導入に焦点を当てています。指導層は、利用範囲と影響の拡大に大きな機会を見出しています。
同病院は、AIを臨床意思決定により完全に組み込み、専門分野全体にツールを拡張し、OpenAIとの協力を通じてモデルを継続的に改良する取り組みを行っています。
時間の経過とともに、AIは医療実践の中核的な構成要素となることが期待されています。
「世界すべての医学知識と並んで、極めて訓練された医師がそばにいないことをどうして望むでしょうか?」ブラウンスタイン氏はこう問いかけました。
ボストン小児病院では、AI がケアの提供、研究、発見を支えるインフラの一部となりつつあり、臨床医と患者双方にとって何が可能かという定義を再構築しています。
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Boston Children’s Hospital did not pursue artificial intelligence simply to experiment with new technology. The hospital embedded AI across the organization as a core part of its clinical and operational infrastructure to improve how care is delivered to its pediatric patients, particularly those with complex and rare conditions. By integrating AI into daily workflows, the team has reduced operational costs, improved access to care, and helped diagnose more than 40 rare conditions that had previously gone unresolved.
Operating under pressure
Boston Children’s Hospital is one of the largest pediatric institutions in the world, serving patients across more than 40 specialties with close to 1 million outpatient visits each year.
Like many health systems, it operates under tight financial constraints while managing increasing administrative burden. Teams across supply chain, billing and operations handle high volumes of repetitive tasks, from processing invoices to coordinating schedules. These processes are necessary but time-intensive, pulling staff away from higher-value work.
At the same time, clinical teams face a different kind of limitation. Rare disease cases often involve fragmented genetic data, incomplete clinical histories and an overwhelming body of medical literature. Even in a leading research institution, physicians cannot synthesize all of that information fast enough to reach every diagnosis.
“The problem isn’t effort,” says John Brownstein, Chief Innovation Officer at Boston Children’s. “It’s human cognitive limits.”
Setting the foundation with an enterprise AI layer
Boston Children’s began with individual AI use cases, including documentation and translation tools. But those early efforts quickly exposed the limits of a fragmented approach.
“You cannot just rely on one-off solutions,” Brownstein says.
The hospital shifted to building what Brownstein calls an enterprise AI layer: a secure internal ChatGPT environment used across research, clinical, and administrative teams. Instead of treating AI as a collection of tools, the organization created a shared foundation where new capabilities could be developed and deployed quickly.
This system allows teams to work with AI in ways that are directly relevant to their roles, whether that involves accessing internal data, synthesizing medical literature or streamlining workflows. Governance structures were built alongside the technology to ensure safety, monitoring and consistent evaluation.
The shift changed the pace of innovation. Tools that once required extended development cycles can now be deployed in days, allowing the organization to respond quickly to both operational demands and clinical needs.
Today, more than one-third of employees use AI as part of their daily work, spanning clinical, research and administrative functions.
Redesigning workflows across operations
Boston Children’s focused first on areas where AI could deliver measurable operational impact. In supply chain operations, AI now manages invoice intake, routing and responses.
In parallel, the hospital applied AI to surgical scheduling. By analyzing clinical notes and estimating patient acuity, the system improves how operating room time is allocated. This allows schedules to be planned further in advance, increasing utilization and enabling more patients to receive the care that they need faster.
Additionally, physicians use AI for decision support and to synthesize complex clinical information. Researchers apply it to data analysis and cohort building. Administrative teams rely on it for drafting documents, coding and improving workflows.
The organization ties these changes directly to measurable outcomes. Across more than 50 automations, Boston Children’s has captured about 60,000 hours in time savings, which is equivalent to more than $7 million in redeployed labor.
The organization has focused on making AI relevant to everyday work rather than introducing it as a standalone initiative.
“The key here is meeting people where they are,” Brownstein says.
Advancing rare disease diagnosis and genetic research
Alongside operational improvements, Boston Children’s invested in AI for clinical discovery. The hospital developed what it describes as a “co-pilot geneticist,” designed to integrate genetic data, phenotypic information and global medical literature.
This system addresses one of the most difficult challenges in medicine: diagnosing rare diseases that have eluded explanation for years.
As a result of this work, more than 40 diagnoses have been made to date that were previously thought impossible. The work has also led to the identification of new gene targets and potential therapeutic pathways.
“We combine genetic information, phenotypic information, literature search, and the reasoning of AI to deliver diagnoses to families that were once left without any answers,” Brownstein says.
For patients and families, the impact is immediate and tangible. Cases that once remained unresolved are now yielding answers and, in some instances, new directions for treatment.
“This was unthinkable before, but is now providing hope to so many families,” Brownstein says.
AI-enabled care at scale
The next phase of Boston Children’s AI strategy focuses on deeper integration and broader adoption. Leadership sees significant opportunity to expand both usage and impact.
The hospital is working to embed AI more fully into clinical decision-making, extend tools across specialties and continue refining models through collaboration with OpenAI.
Over time, AI is expected to become a core component of medical practice.
“How would you not want an incredibly trained physician alongside all the world’s medical knowledge?” Brownstein said.
At Boston Children’s, AI is becoming part of the infrastructure that supports care delivery, research and discovery—redefining what’s possible for both clinicians and patients.
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