Anthropic、希少疾患研究向け AI 科学プログラム助成金の募集を開始

昨春、私たちは API を活用して科学的研究と発見を加速させることを目的とした「Anthropic の AI for Science プログラム」を発表しました。このプログラムが始動してから現在に至るまで、創薬の再転用から量子シミュレーションに至るまで、多岐にわたる高インパクトなプロジェクトに取り組む研究者たちをサポートしてきました。 この取り組みを通じて、複数の助成金受給者が関連する課題に取り組み、知見を交換し合うことで、プロジェクトがより創造的になる傾向があることを発見しました。そこで今般、広範な AI for Science プログラムの枠内で、特定のテーマに焦点を当てた公募を開始することを決定しました。 本日発表するのは、希少遺伝性疾患に特化した応募要項です。採用された申請者には、6 ヶ月間にわたり最大 50,000 ドル相当の Claude クレジットが支給されます。これは、AI がどのようにして希少疾患に対する我々の理解を再構築できるかを探究する研究者コミュニティを形成することを目指したものです。 本プログラムは二つのトラックで構成されています。一つは基礎研究を行う科学者向けのものであり、もう一つは希少疾患の臨床開発を加速させることに取り組む初期段階のバイオテック企業向けのものです。 希少疾患の研究は、基礎科学に関する知見が限られている分野です。希少疾患を総括すると、地球上でも最も一般的な病状の一つに数えられます（推定で 4 億人以上が、7,000 種を超える希少疾患のいずれかを抱えています）。しかし、これらの疾患は患者数が少ない集団に散在しているため、臨床医が患者登録簿を構築したり、有望な治療標的を特定したり、臨床試験を設計したりすることが困難です。さらに、希少疾患は通常、特定の遺伝子変異や症状の組み合わせなど、独自の特性を示すことが多く、これらは単独で研究されることがほとんどです。その結果、疾患間で共通するメカニズムを見出すことはほぼ不可能に近い状況にあります。最後に、希少疾患は創薬開発全体に共通する課題にも直面しています。有望な候補薬剤を患者への臨床試験へと移行させるまでに要する時間です。 AI はこれらの課題や関連する問題の解決に貢献できると考えています。AI を用いれば、希少遺伝性疾患を正確にモデル化し、疾患間でのパターンを検出することが可能になります。また、膨大な文献から知見を統合したり、限られたデータセットから情報を迅速に抽出したり、共通の用語体系を作成したりする支援も可能です。これらは、研究者が現在入手可能な情報をより効果的に活用する方法を示すものであり、データの生成やアクセス・地理的な課題への対応に向けた取り組みが進む中で、その重要性は増していきます。 AI がどこで最も効果を発揮できるかを探るため、私たちは今回の「AI for Science」プロジェクト募集において、希少疾患を重点テーマに据えました。 ## トラック1：基礎科学パートナーシップの拡大 希少疾患研究助成プログラムの最初のトラックは、臨床研究者、患者団体、データサイエンティスト間の協力を促進し、基礎科学における進展速度を高めるとともに、希少疾患の背後にあるメカニズムの解明を加速させることを目的としています。 この取り組みの初期パートナーの一つに、希少疾患患者の診断とメカニズム解明を向上させるために活動する国際コンソーシアム「Monarch Initiative」があります。Monarch は、OMIM、Orphanet、ICD など数十の異なるソースに散在する疾病定義を統合する計算フレームワークおよびコード体系である「Mondo Disease Ontology」や、種を超えた遺伝子型・表現型データを統合し診断支援やメカニズム解明を可能にする「Monarch Knowledge Graph」といった標準規格やリソースの開発を行っています。 最近では、Monarch の貢献者たちは、Claude が症例報告書、変異データベース、レジストリのスキーマ、公開された生データなどを読み込み、疾病間のメカニズム的な類似点を驚異的な速度と規模で特定できる、新しいエージェント対応型の機械的疾患分類ライブラリ「DisMech」においてデータの統合を進めています。Monarch では、AI for Science 助成金の受給者に対し、Mondo や DisMech といった自社のリソースを活用・貢献し、治療開発を支える新たなメカニズム仮説の発見を促すよう呼びかけています。 Monarch が希少疾患データの相互運用性と知識の統合に取り組む活動は、Claude がいち早く大きな影響を与えられる領域です。しかし、より質の高いデータを集め、診断インフラを強化し、患者主導のアプローチを希少疾患エコシステム全体に広げ、情報をエージェント型科学が利用できるようにするためには、まだ多くの課題が残されています。私たちは Monarch や他のパートナーと協力し、AI の活用が直感的でない分野からこの問題に取り組んでいきます。その過程で得られた知見も共有してまいります。 ## トラック2：バイオテック企業との連携拡大 希少疾患研究助成プログラムの二つ目のトラックでは、希少疾患の治療薬開発を加速させるためのバイオ技術者や初期段階のバイオテック企業を支援します。現在、遺伝子診断が確定してから患者に治療薬が届くまでには [1〜2 年](https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1813279) を要しており、その多くの時間は、認定された製造施設の空き待ちや、安全性試験を順次而非並列で実施すること、そして患者への臨床試験に必要な数千ページに及ぶ化学・規制関連文書の手作業による作成に費やされています。 私たちは、Claude を活用することでこのプロセスの各段階を劇的に圧縮できると考えています。具体的には、規制資料の作成やレビューといったドキュメント作業を容易にしたり、治療戦略の選定を加速させたりすることが可能です。例えば、小分子、抗体、遺伝子医薬品など多様なモダリティにおいて標的が薬剤化可能かどうかを分析したり、個別の遺伝子療法間で共通するメカニズムを探ったりすることで、患者ごとに個別の IND（新薬臨床試験申請）を取得する必要なく、一つの「バスケット試験」で承認を得られる道が開けるかもしれません。 製造上の制約や安全性テストなどにより、創薬開発の多くの側面を急ぐことは困難ですが、それでも迅速化に向けた取り組みは十分可能です。この分野で活動するバイオテック企業やスタートアップに対し、API クレジットと [Claude Science](https://www.anthropic.com/news/claude-science-ai-workbench) へのアクセスを提供することで、こうした解決策を探り特定するために必要な実験を促進したいと考えています。 また、助成金受給者には、希少疾患治療に取り組む他のパートナーの取り組みを拡散し、模範となることも期待しています。例えば、既存の「AI for Science」助成金受給者の一つである Every Cure は、Claude を活用して数百万種類の候補薬の中から再利用可能な医薬品を見出そうとしています。また、ガーバン研究所とマードック小児研究所が共同で設立した人口ゲノミクスセンターは、Claude ベースのシステムを構築中であり、これは希少遺伝性疾患の診断における最大のボトルネックである変異分類のドラフト作成を支援するものです。さらに、出生数 5 万人に満たない極めて稀な遺伝性疾患を対象とする小規模非営利団体「Violet Research Institute」は、Claude を用いて FDA のガイドラインを解釈し、バイオインフォマティクスパイプラインを実行し、実験データを分析し、規制関連書類の草案を作成するなど、多様な業務を遂行しています。 ## 次のステップ AI for Science 希少疾患研究プログラムのいずれのトラックに応募するには、[こちらのフォーム](https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfwDGfVg2lHJ0cc0oF_ilEnjvr_r4_paYi7VLlr5cLNXASdvA/viewform)に記入してください。応募受付は太平洋標準時 2026 年 8 月 2 日午後 11 時 59 分まで行います。 採用された応募者は、Claude Opus や生物学分野での利用が承認されている他の一般提供モデルへのアクセスにクレジットを利用できます。バイオ分類器の制限に抵触する可能性のあるプロジェクトについては、免除申請が可能となる場合があります。 トラック 1 の具体的なプロジェクト例としては以下のようなものがあります： - 共通の遺伝子や経路を持つ異なる希少疾患間のメカニズム的関連性を提案・順位付けし、専門家による検証が可能な候補疾患関係を示すこと（Monarch の DisMech で検証可能）。 - 患者団体のデータを収集・要約し、自然史研究の実施または既存研究の改善に役立てること。 - 希少疾患タスクにおけるモデルの性能を評価する仕組みを構築すること。具体的には、意義不明な変異の候補メカニズムの特定、表現型と疾患のマッチング、メカニズム予測などにおいて、どこで失敗するかを正直に報告しながら評価を行うこと。 このトラックからの成果は、[Monarchinitiative.org](http://monarchinitiative.org/) で一般公開されます。また、今後の希少疾患ハッカソンなどのコミュニティ構築活動を通じて、本プログラムはさらに拡充されていきます。Monarch Initiative の最新情報については、[monarchinitiative.org/community/get-involved](https://monarchinitiative.org/community/get-involved) をご確認ください。 Track two のプロジェクトの例としては、以下のようなものがあります。 希少疾患における投与量の根拠を、限られたデータから導き出すには、薬物動態・薬力学（PK/PD）モデリング、体重比例スケーリング、および関連する治療モダリティの先行事例を統合し、従来の用量探索試験が実施不可能な個別化療法のヒト初回投与量の根拠を構築する必要があります。 自然経過データや症例報告から掘り起こし、N-of-1 研究や超希少疾患プログラムという限られた期間内で治療反応を検出できる感度の高いバイオマーカーと機能的エンドポイントを特定します。 治験届（IND）セクション、調査者パンフレット、製造管理・制御（CMC）モジュールなど、規制関連文書の草案作成、相互チェック、および先行事例の分析を行い、ドシエの整備に通常数ヶ月かかる工程を、専門家のレビューによる数日間で完了させます。 この希少疾患向け助成プログラムは、市場原理だけでは自然に発展しにくい分野へ AI の恩恵を広げるという当社の使命と取り組みに直結しています。しかし、希少疾患の問題はあまりにも規模が大きく、単一の組織や一つのアプローチだけで解決できるものではありません。また、この分野における AI の限界についても正直にお伝えする必要があります。 Claude は治療開発の期間短縮や生物学的データの効率的な整理において、人間だけのチームを上回る支援が可能ですが、データが極めて乏しい場合や、エージェントがアクセスできないほど組織化されていない領域では役立ちません。さらに、「診断の巡礼」と呼ばれるプロセスのうち、保険承認や診断施設・インフラへのアクセスといった課題に関連する側面に対処するのは困難です。 本プログラムが、より高品質で長期にわたるデータの生成を目指す他の団体や研究機関の取り組み、そして堅牢な官民連携を促す動きによって補完されることを願っています。 私たちは、この新たな助成金受給者たちが、他の AI for Science パートナーと協力して希少疾患における基礎科学の進展や発見にどう貢献し、より広範な科学的イニシアチブにどのように寄与していくのかを楽しみにしています。 **補足** - 希少疾患の数は最大で 10,000 と推定する資料もあります。また、「希少疾患」の定義については合意されておらず、米国では人口の 10 人に 1 人が希少疾患を抱えているというよく引用される主張にも関わらずです。Orphanet、OMIM、GARD、ICD、NCI Thesaurus など様々な用語体系が「疾患」をそれぞれ異なる定義で捉えており、染色体異常（パリスト・キリアン症候群など）を除くものもあれば、環境要因による疾患（先天性 Zika 症候群など）を無視するものもあります。さらに、単一の解剖学的システムに分類することを求める基準では、骨髄不全、先天奇形、がんリスクが混在するファンコーニ貧血のような多系統性の希少疾患を見落とす傾向があります。 ## 関連コンテンツ ## Anthropic、カナダの AI 研究へ 1,000 万ドルを拠出 [続きを読む](https://www.anthropic.com/news/canadian-ai-research) ## UST が Claude を物理 AI に導入 [続きを読む](https://www.anthropic.com/news/ust-claude)

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