Google DeepMind、90億人DNA変異の分子影響予測Atlasを公開

記事の3ポイント

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   大規模データベースの公開

   DeepMind チームは AlphaGenome モデルを用いてヒトゲノム内の約90億個の単一ヌクレオチド変異を網羅的に解析し、1ペタバイト規模の事前計算済み予測データを構築した。

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   AVI スコアと解釈機能

   変異の影響度をランク付けする「AlphaGenome Variant Impact (AVI) スコア」に加え、クロマチンアクセスやスプライシングなどどのプロセスが阻害されるかを示す特徴寄与分析を提供する。

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   多様なリソースの統合

   数百種類のヒトおよびマウス細胞・組織における遺伝子調節予測、タンパク質変異モデル「AlphaMissense」との統合スコア、そして2,500 以上の DNA 配列モチーフ集を一つのポータルで提供する。