OpenAI、GeneBench-Pro のケーススタディを公開し評価手法を詳述

## ケーススタディ これら 10 のケーススタディは、GeneBench-Pro から選ばれた代表的な質問を紹介するものです。各ケーススタディには、元のプロンプト、データセット、および補足資料が含まれています。ベンチマークの概要と主要な知見については、[発表ブログ](https://openai.com/index/introducing-genebench-pro/) をご覧ください。 注：ファイルプレビューでは、完全なデータセットからの抜粋が表示されます。 ケーススタディ 1 ## 体細胞腫瘍学：構造変異に基づく腫瘍治療のベネフィット・リスク判断 合成 TXR1 指向阻害剤が、ターゲット活性化が構造変異によって駆動される腫瘍において臨床的有用性を有するかを推定すること。TXR1、TXR1i、DLR1、およびスターアレルラベルは、合成ベンチマークラベルです。 *ベネフィットと毒性を治療判断として解釈するためには、ターゲットサブグループをロングリードデータ、発現データ、腫瘍品質データ、および薬理ゲノミクスエビデンスから復元する必要があります。* ## モデルに提供されたファイル **patient_id****analysis_set****age****sex****site****calendar_period****ecog****tumor_burden****prior_lines****prior_resistance****lineage_class****therapy_class****assessed16****benefit16****tox_stop_8wk****time_zero_day** MTB0001173.8MS1P220.78731ATXR1i010 MTB0002155.2MS3P112.63701ATXR1i1000 MTB0003168.8FS4P200.89121ATXR1i1110 MTB0004182.8FS2P224.10100BTXR1i1000 MTB0005165.5FS1P317.011ATXR1i1000 レジストリ共変量、治療、週 16 の評価、ベネフィット、および早期毒性に関する情報。 ケーススタディ 2 ## 機能ゲノミクス：CRISPR ターゲット検証：lncRNA トランスクリプトかゲノム座か？ 翻訳全文 明白な lncRNA の依存性が転写体特異的なものか、それとも近傍の遺伝子座や隣接遺伝子の効果によって駆動されているかを判断する。 *転写体指向のエビデンスは、局所的な DNA 遺伝子座への擾乱、隣接遺伝子の抑制、ガイドの入れ替え、GC 毒性、およびプレート効果に対する統制に耐えなければならない。* ## モデルに提供されるファイル **guide_id****nominal_target****chr****coord****strand****dist_lnc_tss_bp****dist_neighbor_tss_bp****guide_gc_frac** g001LINC473chr7100014+14300.624 g002LINC473chr7100035-43670.584 g003LINC473chr7100051+116560.622 g004LINC473chr7100066-59660.617 g005LINC473chr7100088+74770.715 ガイド座標、ターゲット、距離、および GC 特徴量。 ケーススタディ 3 ## 統計遺伝学：連鎖した遺伝子座におけるタンパク質薬物標的の優先順位付け 近接する 2 つのタンパク質について、アッセイ規模、対立遺伝子の向き、勝者の呪い（winner's curse）、LD（連鎖不平衡）、および残存する局所的な多効性を処理しつつ、cis 多変量メンデルランダム化（cis-MVMR）を用いて直接的な疾患効果を推定する。 *この 2 つのタンパク質は相関した遺伝子座を共有している。分析は、周辺関連性から、共通のタンパク質スケールにおける条件付きかつ LD を考慮した疾患効果へと移行しなければならない。* ## モデルに提供されるファイル **snp****pos_bp****effect_allele****other_allele****maf****beta****se****pval** rs20000050000000AC0.422150.0064386683107068080.0032673300912034120.04876727714241972 rs20000150010126AC0.057090.0110089933375813010.0069552392087504070.11345916603941006 rs20000250020253GT0.090210.0099220147571163190.0056330230270155180.07817048492026045 rs20000350030379GT0.483990.0105692156141645730.00322914197402374450.0010638520681901973 rs20000450040506AG0.377030.0070365513782386540.00332975923212698020.034580976884336506 PROTA に関するスクリーニング段階のタンパク質関連サマリー。 事例研究 4 ## 臨床ゲノム学 / キャリアスクリーニング：CNV（コピー数多型）および擬遺伝子キャリブレーションを適用した DRX1 キャリアスクリーニング後の残存リスク 祖先固有のキャリア頻度、スクリーニング陰性後の残存リスク、パートナーのキャリア頻度、および影響を受ける受精卵のリスクを、キャリアスクリーニングアッセイデータから推定する。 *残存リスクの推定は、擬遺伝子対応型のキャリア判定、創始者ハプロタイプの集約、祖先固有のアッセイキャリブレーション、ならびにテストされたパートナーからフルなパートナー名簿への標準化に依存します。* ## モデルに提供されたファイル **sample_id****collection****ancestry****family_history_tier** S_EUR_0001スクリーニングEUR0 S_EUR_0002スクリーニングEUR0 S_EUR_0003スクリーニングEUR0 S_EUR_0004スクリーニングEUR0 S_EUR_0005スクリーニングEUR1 祖先情報およびスクリーニング文脈を有するスクリーニング対象の成人。 事例研究 5 ## 単細胞ゲノム学：環境 RNA 補正後の活性化モノサイト eQTL（遺伝子発現量形質関連座標） 単細胞 RNA-seq データから環境 RNA および技術的汚染を除去した後の、活性化モノサイトにおける遺伝子型の影響を推定する。 *Ambient RNA は標的発現と活性化状態を判定するために使用されるマーカーパネルの両方に影響を与えるため、eQTL モデルの前段階で補正を行う必要があります。* ## 提供されたファイル（モデル用） **cell_id****donor****total_umi****HBB****IFI6****ISG15****LST1****CXCL10** D01_C001 D01 1113734835 D01_C002 D01 110363311210 D01_C003 D01 11419812639 D01_C004 D01 125076043217 D01_C005 D01 10459125115 マーカー遺伝子、汚染マーカー、および標的遺伝子の細胞ごとの UMI カウントです。 ケーススタディ 6 ## 構造遺伝学：ネスト型構造変異体 — 発現エビデンスと臨床関連性の評価 匿名の逆位様座領域内に存在するネスト型の構造サブハプロタイプが、較正された臨床関連性と信頼性のある発現エビデンスを有しているかどうかを推定します。 *ネスト型のコピー数シグナルは、より広範な逆位配向によって交絡される可能性があるため、コピー数の較正、発現エビデンス、および臨床モデリングはそれぞれ独立して行われる必要があります。* ## 提供されたファイル（モデル用） **sample_id****case****age****age_band****sex****pc1****pc2****pc3****ancestry_group****clinic_stratum****recruitment_stream** Q0001 2150.45 50_640 -1.01514 -0.21032 -0.08849 EUR tertiary clinic Q0002 8057.39 50_640 -1.25987 -0.12498 0.2344 EUR regional registry Q00029 168.46 5_plus0 0.91598 0.62177 0.01891 AFR tertiary clinic Q00030 174.07 65_plus1 0.21125 -0.59634 -0.08197 EAS community registry Q00032 182.82 65_plus0 -1.12034 -0.24372 0.14665 EUR community clinic コホート全体の臨床データおよび共変量データです。 ケーススタディ 7 ## レギュラトリー・ゲノミクス：構造的変異およびマッピングアーティファクトのマスク後のクロマチンループ強度の測定 期待される接触背景から低マッパビリティおよび構造的変異のアーティファクトを除去した後、焦点的なケース対照間の Hi-C ループ強度の違いを定量化する。 *ターゲットとなるループは 20 kb の解像度で定義されているが、低マッパビリティ接触とケース固有の SV ストライプ（ストライプ状のアーティファクト）をまずマスクしない限り、期待される接触モデルは歪んでしまう。* ## モデルに提供されたファイル **bin_id****chrom****start****end****gc_content****mappability****re_sites** 0chr84000004200000.461990338215725940.97875742147042735 1chr84200004400000.50441242085346770.89010849434983975 2chr84400004600000.432184515849381940.90568792893267123 3chr84600004800000.47331972826812180.93765298406647893 4chr84800005000000.44449560621507480.86825655179818774 ターゲット解像度のビン注釈。 ケーススタディ 8 ## 統計遺伝学：創始者再構築による多親 QTL マッピング 8 つの創始者を持つ組換え集団において、表現型関連性を検定する前に創始者の祖先を再構築することで、染色体 1 の数量形質遺伝子座（QTL）をマッピングする。 *観測されるマーカーデータは二対立遺伝性であるが、生物学的な信号は創始者祖先である。したがって、正当化可能な分析では、創始者状態の再構築、マーカーの方向性の確認、そして QTL をバッチ整列されたノイズピークから分離する必要がある。* ## モデルに提供されたファイル **marker_id****chr****pos_cM** m2_065259.762431265596575 m2_103294.52656615104739 m2_107298.18761427503033 m2_079272.20130244108847 m1_054149.907510212292195 マーカー識別子、染色体、および遺伝地図上の位置。 事例研究 9 ## 集団遺伝学：親特異的祖先構成と最近の混合時期 相互的なアーティファクトを修復し、染色体特異的なラベル反転を修正した後の位相指定された局所祖先トラクトから、親特異的な祖先構成比率および最近の混合時期を推論する。 *相互的なトラクトアーティファクト、染色体局所的なラベル反転、または地図分母が正しく処理されない場合、祖先割合とパルス（混合）時期は両方とも変化する。* ## モデルに提供されるファイル **chrom****hap****start_morgan****end_morgan****anc****posterior****low_complexity_frac** chr1h10.030.505A0.9850.08 chr1h10.5050.535B0.620.92 chr1h10.5351.478849A0.9850.08 chr1h11.5037271.852681B0.9850.08 chr1h11.8526812.422373A0.9850.08 座標、祖先ラベル、事後確率値、および品質管理（QC）注釈を備えた位相指定された局所祖先トラクト。 事例研究 10 ## 集団遺伝学：ノイズの多い古代 DNA 時系列からの選択推定 対立遺伝子の向き、方向誤差、ドリフト、および変化する個体群サイズを考慮しながら、古代対立遺伝子頻度の時系列データから、2 つの単倍型座のうちどちらがより強い正の選択を受けているかを推論する。 *ノイズの多い古代の軌道は、両方の座が同じ派生対立遺伝子の尺度上に配置され、提供されたサンプルレベルのシーケンシング誤差値が直接モデル化されるまで、直接的に比較することはできない。* ## モデルに提供されるファイル **generation****alt_reads****total_reads****seq_error****sample_year** 636400.16-4500 1234450.16-4278 1841550.16-4056 2438700.16-3833 3036900.16-3611 ロカス A におけるリードカウントの時系列。

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